Узнать в ближайшие недели после зачатия, кто родится, мальчик или девочка, хотят многие супружеские пары. Анализ на определение пола ребенка по материнской крови даст ответ на этот вопрос, но значительно важнее информация об отсутствии у плода врожденных пороков и хромосомных аномалий развития.
ДНК-тест безопасен и удобен в пренатальной диагностике патологий ребенка, а возможность узнать пол малыша является дополнительным достоинством исследования. Важная особенность тестирования – метод информативен при одноплодной беременности, начиная с 9-10 недели вынашивания плода.
Суть тестирования
Кровоток между мамой и плодом общий: по сосудам от матери малыш с самого начала беременности получает все необходимые питательные вещества и кислород. В конце 1 триместра в результате активной работы кроветворной системы эмбриона в крови матери появляются кровяные клетки плода. Специальный тест позволяет обнаружить плодовые клеточные элементы в анализе венозной крови матери и оценить набор хромосом.
ДНК-тест гарантированно определит пол плода, но, главное, это исследование помогает выявить аномальные генетические структуры в клетках.
Показания к обследованию
Исследование крови матери проводится по показаниям, когда на этапе пренатальной диагностики врач обнаружил отклонения при биохимическом или ультразвуковом скрининге.
В этом случае наиболее важна информация о здоровье малыша, а не пол. С профилактической целью и по желанию семейной пары ДНК-тест проводится по следующим показаниям:
- возраст беременной, превышающий 35 лет;
- кровнородственный брак;
- наличие врожденной патологии у одного из родителей;
- наличие в прошлом в семье детей с врожденными аномалиями;
- имеющиеся среди близких родственников хромосомные болезни и генетические аномалии;
- рождение детей с наследственными болезнями, которые передаются только по мужской или женской линии;
- привычное невынашивание и частые замершие беременности у женщины в прошлом;
- искусственное оплодотворение (ЭКО);
- желание будущих родителей узнать пол плода.
Чаще всего необходимость сделать ДНК-тест возникает у семейной пары на этапе первого скрининга, когда врач в крови матери обнаружил отклонения в сывороточных маркерах (PaPP-белок, ХГЧ) или при УЗИ возникли подозрения на порок развития. Кроме этого, желательно всем возрастным супружеским парам (когда муж и жена находятся в возрасте за 35 лет) сдавать анализ на ДНК-тест.
Преимущества ДНК-исследования
Несомненными достоинствами методик выявления ДНК плода в крови будущей мамы являются следующие факторы:
- удобство (женщине надо обратиться в специальную лабораторию и сдать венозную кровь);
- безопасность (в отличие от всех других методов определения врожденной патологии у плода, нет никакого риска для спокойного вынашивания ребенка);
- быстрое получение результата (если проводить исследование в 10 недель, то при получении негативного ответа из лаборатории у женщины есть время прервать беременность);
- раннее выявление патологии (ни один из методов пренатальной диагностики не выявляет генетические аномалии так рано);
- достоверность (точность исследования подтверждается многолетними испытаниями, поэтому результат гарантирован в 99% случаев).
Главное, чтобы ребенок был здоров. И это ДНК-тест покажет с гарантированным результатом. Определение пола плода является побочным исследованием, которое проводится по желанию женщины или по показаниям.
Что можно обнаружить
Пол будущего ребенка – это очень важно для большинства беременных женщин, но значительно важнее оценить риск наследственных и генетических аномалий. ДНК-тест по крови матери может выявить у плода:
- синдромы Дауна, Эдвардса, Патау (хромосомные аномалии с умственной отсталостью и анатомическими дефектами);
- синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера (врожденные аномалии половых органов);
- гемофилию, которая передается только по мужской линии;
- различные варианты умственных нарушений и глухоты, передаваемых по женской линии;
- некоторые виды врожденной гидроцефалии (скопление жидкости в головном мозгу ребенка);
- наследственно передаваемую патологию внутренних органов;
- болезни обмена веществ.
Обнаружение плодовых кровяных факторов в крови матери становится возможным после 10 недели беременности, поэтому пренатальную диагностику по определению пола ребенка и выявлению врожденной патологии проводят с конца 1 триместра.
Методика анализа
ДНК-тест проводится в 3 этапа:
- взятие крови матери;
- выделение клеток плода и генетический анализ;
- получение результата.
Процедура по взятию крови не имеет никаких существенных особенностей: анализ надо сдать утром в лаборатории. Никакой специальной подготовки не требуется. Общее количество крови, взятой из вены будущей мамы, не превышает 20 мл, которые распределяют на 2 пробирки по 10 мл.
Для проведения анализа требуется высокотехнологичное оборудование, которое имеется далеко не в каждой лаборатории. Чтобы выделить клеточные структуры плода из материнской крови, необходима специальная аппаратура. Генетический анализ требует большого опыта и знаний. Поэтому длительность исследования может достигать 12 дней.
Достоверность результатов близка к 100%. Семейная пара получит заключение, в котором будет указан риск врожденной патологии и половые хромосомы ребенка. При необходимости будет дана рекомендация обратиться к врачу-генетику.
На этапе проведения первого обследования на патологию плода врач направит на ультразвуковое сканирование и биохимический скрининг. Если по результатам этих исследований выявляется риск врожденных аномалий, то необходимо проводить специальную пренатальную диагностику.
Чаще всего применяются инвазивные методы (амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона). Отличной альтернативой этим методам является ДНК-тест, когда генетический материал ребенка выявляется в материнской крови. Методика поможет узнать пол малыша и отвергнуть подозрения на наследственную патологию.
Профилактическое проведение тестирования проводится по показаниям. Существенным недостатком генетического обследования является высокая стоимость, но здоровье малыша стоит того, чтобы сдать венозную кровь и исключить сомнения, не правда ли?
